先天性代謝異常等検査事業について

ページ番号1006162　更新日 2025年3月31日

新生児マススクリーニング検査とは？

生まれつきの病気(先天性代謝異常等）を、赤ちゃんのうちに見つけることで、早い時期に治療を行い、赤ちゃんが健やかに成長できるようにするための検査です。

これまで新生児マススクリーニング検査の対象疾患は20疾患でしたが、沖縄県では令和6年11月1日（金曜日）から、新たに9疾患を追加し対象となる疾患が29疾患になりました。

生後5日から7日（日齢4日から6日）の赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取します。

採血料（医療機関によっては送料を含む場合もある）は保護者負担となりますが、検査費用の負担はありません。

　検査を受ける際に、医療機関に申込書（説明書）及び同意書を提出いただく必要があります。医療機関に用意されている説明書をよくお読みになってから、同意書に署名必要事項を記入の上、出産される医療機関へ提出してください。

里帰り先の都道府県、政令市の申込み方法や費用等について、出産予定の医療機関又は出産予定の都道府県庁、政令市の母子保健事業担当係に直接お問い合わせください。
　なお、都道府県、政令市により検査の対象となる疾患数が異なる場合がありますので、ご承知おきください。　

区分	検査対象となる病気の名前
アミノ酸代謝異常症（5疾患）	1．フェニルケトン尿症
	2．ホモシスチン尿症
	3．メープルシロップ尿症
	4．シトルリン血症1型
	5．アルギニノコハク酸尿症
有機酸代謝異常症（7疾患）	6．メチルマロン酸血症
	7．プロピオン酸血症
	8．イソ吉草酸血症
	9．メチルクロトニルグリシン尿症
	10．ヒドロキシメチルグルタル酸血症
	11．複合カルボキシラーゼ欠損症
	12．グルタル酸血症1型
脂肪酸代謝異常症（5疾患）	13．中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
	14．極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
	15．三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
	16．カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症
	17．カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症
糖質代謝異常（1疾患）	18．ガラクトース血症
内分泌疾患（2疾患）	19．先天性甲状腺機能低下症
内分泌疾患（2疾患）	20．先天性副腎過形成症
その他（2疾患）	21. 重症複合免疫不全症　（SCID）
	22. 脊髄性筋萎縮症　（SMA）
	23. ライソゾーム病　（LSD）　※女児：5疾患、男児：6疾患
	24. 副腎白質ジストロフィー　（ALD）　※男児のみ

聴覚障害は早期に発見され、適切な支援が行われた場合は、聴覚障害による音声言語発達等への影響が最小限に抑えられます。

沖縄県では、聴覚障害の早期発見・早期療育が図られるよう、新生児聴覚検査にかかる推進体制を整備しています。

詳細は以下のリンクからご覧ください。

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沖縄県こども未来部子育て支援課
〒900-8570　沖縄県那覇市泉崎1-2-2 行政棟3階（南側）
電話：098-866-2457　ファクス：098-866-2433
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